Mitokondriális myopathia és fogyás. Magyar Mitochondriális Betegek Társasága

Egyes gyógyszerekre adott váratlan reakciók.

Ingyenes Angol online nyelvtanfolyam kezdőknek és újrakezdőknek. A mitokondriumok speciális sejtalkotók, melyek a szervezet minden sejtjében jelen vannak, vörösvérsejtek kivételével. Károsodásuk pontmutáció, deléció, depléció, stb következtében egyre kevesebb energia termelődik a sejten belül ATP hiány lép felennek következtében sejtkárosodás és végül sejthalál apoptosis következik be. A betegség oka genetikai, az mtDNS hibájában keresendő primer, secunder.

Ezen tünetek, illetve kombinációik, több szervi érintettség mással nem magyarázható mitokondriális betegség gyanúját vethetik fel. A mitokondriális betegségek diagnosztizálása nehéz feladat. Klinikai tünetek, laboratóriumi paraméterek emelkedett lehet a CK, laktát, piruvát, de egyéb a tünetek szerint specifikus labor eltérések is megjelennekszemészeti-neuroophtalmológiai vizsgálatok pl.

COX negativitás, Ragged Red illetve Ragged Blue rostok, elektronmikroszkópos eltérésekgenetikai vizsgálatok segítik a diagnózis felállítását. Ennek ellenére sok esetben nem lehet a pontos diagnózist felállítani.

A betegségnek speciális gyógyszere jelenleg nem ismert. A kezelés betegenként változik, a betegség típusától, súlyosságától függően. Általános megfigyelés, hogy az enyhébb tünetű paciensek általában jobban reagálnak a kezelésre, mint mitokondriális myopathia és fogyás, akiknél a tünetek súlyosabb formában jelentkeznek.

Vitaminok C-vitamin, E-vitamin, D-vitamin stb. A legtöbb ember számára ezek a vegyes táplálkozással hozzáférhetők, azonban a mitokondriális betegeknek ezek pótlása nagyobb mennyiségben szükséges.

Egy ritka kórkép – mitokondriális betegség

Az egyéb szervi tünetek kezelésére szupportív terápia alkalmazható érintettségtől függően. Figyelembe kell venni, hogy mitokondriális betegség esetén egyes gyógyszerekre súlyos nem kívánt reakciók léphetnek fel, így a kezelőorvost mindig tájékoztatni kell a betegség fennállásáról.

• Hogyan kellene vennem a zsírégetőket
• Mitokondriális betegségek | RIROSZ
• Budapest Plasztikai Intézet

Több esetben szükség lehet további kiegészítő terápiára, mint például a gyógytorna, logopédiai terápia, korai fejlesztő. A gyermekek egy része sajátos nevelést igényel, problémák lehetnek a tanulással, közösségbe illeszkedéssel, súlyos esetben a családok izolálódhatnak, ezért is fontos, hogy hasonló helyzetben levőkkel ismerkedhessenek.

Bár ezek a terápiák nem változtatják meg a betegség folyamatát, de javítják a beteg fizikális állapotát, a mobilitását. Öröklődő betegség lévén nagy hangsúlyt kell helyezni a genetikai tanácsadásra, családtervezés, testvér vállalás esetén a genetikussal való konzultációra.

A programozott sejthalrol roviden

Internetes fórumközösségünkben a problémák egy részének megoldásában segítséget nyújtunk egymásnak.